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पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस
पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस 1
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पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस (जिसे “एफएपी” – FAP – कहा जाता है) एक ऐसी बीमारी है जो बड़ी आंत (जिसे कोलन – colon – भी कहा जाता है), मलाशय, और अन्य क्षेत्रों  में असामान्य वृद्धि का कारण बनती है। डॉक्टर इन वृद्धि को “पॉलीप्स” (polyps) कहते हैं। वे कैंसर नहीं हैं, लेकिन कैंसर में बदल सकते हैं।

एफएपी वाले अधिकांश लोगों में सैकड़ों या हजारों पॉलीप्स होते हैं। इसका मतलब है कि उन्हें अन्य लोगों की तुलना में पेट के कैंसर होने का बहुत अधिक खतरा है। उपचार के बिना, लगभग सभी लोग जिनको एफएपी है, उन्हें 45 वर्ष की आयु तक कोलन कैंसर होता ही है। कुछ लोगों को एफएपी का थोड़ा मामूली रूप हो सकता है जिसमें कम तादात में पॉलीप्स बनता हैं।

एफएपी वाले लोग को पेट, छोटी आंत, थायरॉयड (Thyroid), अग्न्याशय या मस्तिष्क के कैंसर भी विकसित हो सकते हैं।

एफएपी एक असामान्य जीन के कारण होता है, जो कई पीढ़ियों से परिवारों में चलता रहता है। जिन लोगों को एफएपी होता है, आमतौर पर उनको किशोरावस्था या 20 के दशक में इसके लक्षण दिखाने लगते हैं। किंतु, कुछ लोगों को यह बचपन से ही होता है और इसके लक्षण दिखते हैं।

  • एफएपी (FAP) के कभी भी कोई ख़ास लक्षण नहीं दिख सकते। यदि जब यह होता है, तो निम्न लक्षण हो सकते हैं:

    • मल त्याग में तेज लाल रक्त होना 
    • डायरिया – बहती, पानी वाली मल त्याग होना
    • कब्ज – मल त्याग करने में परेशानी होना
    • पेट में ऐंठन होना
    • वजन घटना 
    • सूजन – पेट जैसा महसूस होना हर समय भरा रहता है
    • थकान मेह्सूस होना

    यदि आपके परिवार में किसी को भी एफएपी है, तो आपको इसकी जांच करने के लिए नियमित परीक्षण करवाना होता है। लक्षणों के मेह्सूस होने से पहले आपके डॉक्टर इसका पता लगा सकते हैं।

हाँ। आपके डॉक्टर एक परीक्षा करेंगे, और आपके किसी भी लक्षण का पता लगाएँगे। आपको निम्नलिखित परीक्षण में से एक या अधिक करवाने को कह सकते हैं:

  • एक परीक्षण (टेस्ट) जिसे “कोलोनोस्कोपी” (colonoscopy) कहा जाता है – इस टेस्ट में, डॉक्टर आपके गुदा के माध्यम से, और आपके बृहदान्त्र (आकृति) में एक छोटे कैमरा वाली ट्यूब डालते हैं। यह परीक्षण के दौरान, वह पॉलीप्स की जांच कर सकते हैं, और परीक्षण के लिए ऊतक के नमूने भी ले सकते हैं। एक अन्य डॉक्टर, माइक्रोस्कोप के तहत, इस ऊतक का निरीक्षण करते हैं। यह ऊतक दिखा सकता है कि क्या आपको एफएपी या कोई और अलग स्थिति है।
  • एक परीक्षण जिसे “सिग्मोइडोस्कोपी” (sigmoidoscopy) कहा जाता है – यह परीक्षण एक कोलोनोस्कोपी के समान है, लेकिन इसमें केवल बृहदान्त्र के अंतिम भाग को देखते हैं, जो मलाशय के करीब होता है ।
  • एक परीक्षण जिसे “अपर एंडोस्कोपी (Upper Endoscopy)” कहा जाता है – यह परीक्षण ऊपरी पाचन तंत्र (आकृति) की जांच करने के लिए एक छोटे कैमरे वाली ट्यूब का उपयोग करते हैं। डॉक्टर इस परीक्षण में ऊतक के नमूने भी ले सकते हैं।
  • जीनेटिक (Genetic) परीक्षण – यह असामान्य जीन (Gene), जो एफएपी का कारण बनता है, उसकी तलाश के लिए एक रक्त परीक्षण (टेस्ट) यानी के ब्लड टेस्ट (Blood Test) है। परीक्षण से पहले, आप एक आनुवंशिक परामर्शदाता (genetic counsellor) के साथ बात करेंगे। यह आनुवांशिक परामर्शदाता, आपको यह समझने में मदद कर सकते हैं कि आपके और आपके परिवार के लिए इस जीन का क्या मतलब हो सकता है।

आपके पास ये सभी परीक्षण अलग- अलग क्रम में या एक से अधिक बार करवाने को कह सकते हैं। उदाहरण के लिए, यदि आपके परिवार में किसी को एफएपी है, तो ‘क्या आपको भी एफएपी का असामान्य जीन है?’ यह देखने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करवा सकते हैं। या आपके पॉलीप्स देखने के लिए एक कोलोनोस्कोपी करवानी होती है। यदि किसी वक़्त आनुवांशिक परीक्षण से पता चलता है कि आपको एफएपी है, तो आपको कोलोनोस्कोपी या “लचीला सिग्मोइडोस्कोपी”, और “अपर एंडोस्कोपी” करवानी हो सकती है। यह परीक्षण आपके डॉक्टर को दिखा सकते हैं कि आपको कितने पॉलीप्स हैं, और वे कहां हैं।

यदि आपको एफएपी है, तो आपके डॉक्टर अन्य प्रकार के कैंसर, जैसे कि थायरॉयड कैंसर, की जांच करने के लिए निरीक्षण या परीक्षण कर सकते हैं।

  • उपचार आपकी स्थिति पर निर्भर करता है। निम्न उपचार उपलब्ध होते हैं:

    • बृहदान्त्र को निकालने के लिए सर्जरी – इसे “कोलेकटोमी” (Colectomy) कहा जाता है। यह एफएपी के लिए मुख्य उपचार है। पॉलीप्स वाली ऊतक को काटके बाहर निकालने से कैंसर का खतरा कम होता है।
    • पॉलीप को हटाना – कुछ लोगों को एफएपी का एक मामूली स्वरूप होता है जिसमें कम पॉलीप्स का बनते हैं। कभी-कभी, डॉक्टर कोलेक्टोमी करने के बजाय कोलोनोस्कोपी या एंडोस्कोपी के दौरान पॉलीप्स को निकाल कर हटा सकते हैं।

    आपके डॉक्टर आपकी परीस्थिति में सबसे अधिक असरदार उपचार, जिससे कैंसर को रोक सकते हैं, वही बताएँगे।

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पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस

अपने आनुवंशिक जोखिम को जानें

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क्या आपने कभी फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलिपोसिस (Familial Adenomatous Polyposis – FAP) के बारे में सोचा है? FAP एक आनुवांशिक (genetic) स्थिति है, जो अगर समय पर इलाज न किया जाए, तो कोलोरेक्टल कैंसर (Colorectal Cancer) का कारण बन सकती है। इस लेख में, हम रोग (disease) के लक्षण (symptoms), कारण (causes) और उसे कैसे पहचानें (diagnosis), यह सरल भाषा में जानेंगे।
ગુજરાતી માં વાંચો
Read in English

सारांश (Summary)

फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलिपोसिस (Familial Adenomatous Polyposis – FAP) एक आनुवांशिक स्थिति है, जिसमें सैकड़ों से लेकर हजारों तक पॉलिप्स (polyps/गांठें) आंत और मलाशय की परत में बनती हैं। 
 
अगर इनका इलाज न किया जाए, तो ये कैंसर में बदल सकती हैं। आमतौर पर FAP का निदान (diagnosis) किशोरावस्था या युवावस्था में होता है और इसे नियमित स्क्रीनिंग (screening), सर्जरी और कभी-कभी दवाओं से नियंत्रित किया जाता है।
  • कारण
FAP APC जीन में उत्परिवर्तन (mutation) के कारण होता है, जो माता-पिता से बच्चे को मिलता है। कुछ मामलों में, यह उत्परिवर्तन (mutation) पारिवारिक इतिहास (family history) के बिना भी हो सकता है।
  • लक्षण
सामान्य लक्षणों में पेट में दर्द, मल में खून (blood in stool), आंतों की आदतों में बदलाव, बिना वजह वजन कम होना और खून बहने के कारण एनीमिया (anemia) शामिल हैं।
  • निदान
डॉक्टर FAP का निदान आनुवंशिक परीक्षण (genetic testing), कोलोनोस्कोपी (colonoscopy) और इमेजिंग परीक्षणों (imaging tests) के माध्यम से करते हैं। प्रारंभिक पहचान और उपचार से कोलोरेक्टल कैंसर (colorectal cancer) की प्रगति को रोका जा सकता है।
पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (FAP)

तथ्य (Facts)

और जानें (Know More)

  • आनुवंशिकता: FAP APC जीन में उत्परिवर्तन (mutation) के कारण होता है। उत्परिवर्तित जीन वाले व्यक्ति के बच्चों में से 50% में यह जीन होने की संभावना होती है।
  • पॉलिप्स का विकास: किशोरावस्था में पॉलिप्स (polyps) बनने शुरू हो जाते हैं और उम्र के साथ बढ़ते हैं, जिससे कैंसर (cancer) का जोखिम होता है।
  • कैंसर का जोखिम: अगर FAP का इलाज न किया जाए, तो लगभग सभी लोग 40 साल की उम्र से पहले कोलोरेक्टल कैंसर (colorectal cancer) विकसित कर लेते हैं।

लक्षण (Symptoms)

  • पेट में दर्द
  • मल में खून
  • दस्त
  • मल त्याग की आदतों में बदलाव
  • बिना वजह वजन कम होना
  • थकान
  • एनीमिया
  • मलाशय से खून बहना
  • फुलाव और गैस
  • उल्टी और मितली
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कारण (Causes)

  • APC जीन म्यूटेशन
  • विरासत में मिला रोग
  • स्पॉन्टेनियस म्यूटेशन
  • अन्य आनुवंशिक सिंड्रोम
  • कोलोरेक्टल कैंसर का पारिवारिक इतिहास
  • हार्मोनल कारक
  • पर्यावरणीय कारक
  • दीर्घकालिक सूजन
  • आहार (Diet)
  • आयु (Age)
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निदान (Diagnosis)

  • कोलोन्सोस्कोपी
  • आनुवंशिक परीक्षण (Genetic Testing)
  • सिग्मोइडोस्कोपी (Sigmoidoscopy)
  • सीटी कोलोनोग्राफी (CT Colonography - Virtual Colonoscopy)
  • अपर एंडोस्कोपी
  • बायोप्सी
  • कैप्सूल एंडोस्कोपी
  • फिकल ओकल्ट ब्लड टेस्ट (Fecal Occult Blood Test)
  • एमआरआई (MRI)
  • रक्त परीक्षण (Blood Tests)
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उपचार (Treatments)

  • कोलेक्टोमी (सर्जरी)
  • पॉलिपेक्टोमी (Polypectomy)
  • कैमोप्रिवेंशन (Chemoprevention)
  • एंडोस्कोपिक म्यूकोसल रिसेक्शन
  • नियमित निगरानी और स्क्रीनिंग
  • कीमोथेरेपी
  • टार्गेटेड थेरेपी
  • रेडिएशन थेरेपी
  • जीन थेरेपी (प्रायोगिक)
  • जीवनशैली में बदलाव
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उम्र और जोखिम स्तर के अनुसार निगरानी की सलाह

FAP को प्रबंधित करने के लिए निगरानी अत्यंत महत्वपूर्ण है। सिफारिशें आयु और जोखिम कारकों, जैसे पारिवारिक इतिहास या APC उत्परिवर्तन के आधार पर भिन्न होती हैं। नीचे दी गई तालिका विभिन्न आयु समूहों के लिए स्क्रीनिंग प्रक्रियाओं और उनकी आवृत्तियों का विवरण देती है, ताकि कैंसर की प्रगति को रोका जा सके।
उम्र समूह अनुशंसित स्क्रीनिंग आवृत्ति अतिरिक्त नोट्स
किशोरावस्था (10-15) कोलोनोस्कोपी, जेनेटिक परीक्षण हर 1-2 साल विशेष रूप से अगर पारिवारिक इतिहास या APC उत्परिवर्तन की पुष्टि हो
युवा वयस्क (15-30) कोलोनोस्कोपी, अपर एंडोस्कोपी वार्षिक पॉलीप्स आमतौर पर किशोरावस्था में बनने लगते हैं
वयस्क (30-50) कोलोनोस्कोपी, सिग्मोइडोस्कोपी वार्षिक या द्विवार्षिक पॉलीप वृद्धि बढ़ती है, जिससे उच्च कैंसर जोखिम होते हैं
उच्च-जोखिम रोगी एमआरआई या सीटी कोलोनोग्राफी हर 6 महीने से 1 साल पिछले पॉलीप्स या प्रारंभिक-चरण कैंसर वाले रोगियों के लिए

अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न

  • मैं FAP की पुष्टि कैसे कर सकता हूँ, और क्या मेरे परिवार के सदस्यों का परीक्षण कराना चाहिए?
  • मेरे मामले में कैंसर को रोकने के लिए सबसे अच्छा उपचार विकल्प क्या हैं?
  • मुझे कितनी बार स्क्रीनिंग जैसे कोलोनोस्कोपी करानी चाहिए?
  • क्या आहार या जीवनशैली में कोई बदलाव हैं जो इस स्थिति को प्रबंधित करने में मदद कर सकते हैं?
  • सर्जरी के जोखिम और लाभ क्या हैं, और इसे कब अनुशंसित किया जाता है?

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्नों

पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) क्या है?
एफ. ए. पी. एक आनुवंशिक स्थिति है जहाँ बृहदान्त्र और मलाशय में सैकड़ों से हजारों पॉलीप्स बनते हैं, जिससे यदि जल्दी इलाज नहीं किया जाता है तो कोलोरेक्टल कैंसर का खतरा बढ़ जाता है।
एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) वंशानुगत है?
हां, एफ. ए. पी. एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि एक व्यक्ति को स्थिति विकसित करने के लिए माता-पिता से केवल एक उत्परिवर्तित जीन की आवश्यकता होती है।
एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) आमतौर पर किस उम्र में विकसित होता है?
एफ. ए. पी. आमतौर पर किशोरों या युवा वयस्कों में विकसित होता है, लेकिन पॉलीप्स बचपन में बनना शुरू हो सकते हैं।
एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) का निदान कैसे किया जाता है?
एफ. ए. पी. का निदान आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से और कई पॉलीप्स की उपस्थिति की जांच के लिए एक कोलोनोस्कोपी करके किया जाता है।
एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) कैंसर का कारण बन सकता है?
हां, अगर इलाज नहीं किया जाता है, तो एफ. ए. पी. वाले लगभग सभी व्यक्तियों में 40 या 50 वर्ष की आयु तक कोलोरेक्टल कैंसर हो जाएगा।
एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) के लिए शल्य चिकित्सा आवश्यक है?
एफ. ए. पी. वाले लोगों में कैंसर को रोकने के लिए अक्सर बृहदान्त्र (कोलेक्टोमी) को हटाने के लिए सर्जरी की सिफारिश की जाती है।
एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) शरीर के अन्य हिस्सों को प्रभावित कर सकता है?
हां, एफ. ए. पी. पेट और छोटी आंत जैसे अन्य क्षेत्रों में पॉलीप्स का कारण बन सकता है, और डेसमॉइड ट्यूमर जैसी गैर-पॉलीप से संबंधित स्थितियों का कारण भी बन सकता है।
एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) कैसे प्रबंधित किया जाता है?
कोलोनोस्कोपी और आनुवंशिक परामर्श सहित नियमित जांच, आवश्यकता पड़ने पर सर्जरी के साथ, एफ. ए. पी. के प्रबंधन के लिए महत्वपूर्ण हैं।
एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) का इलाज किया जा सकता है?
एफ. ए. पी. का कोई इलाज नहीं है, लेकिन जल्दी पता लगाने और निवारक उपचार, जैसे सर्जरी, कैंसर के जोखिम को काफी कम कर सकते हैं।
एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) के लक्षण क्या हैं?

एफ. ए. पी. शुरुआती लक्षणों का कारण नहीं बन सकता है, लेकिन जैसे-जैसे पॉलीप्स बढ़ते हैं, पेट दर्द, मलाशय से रक्तस्राव या आंत्र की आदतों में बदलाव जैसे लक्षण दिखाई दे सकते हैं।

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डॉ हर्ष शाह

MS, MCh (G I cancer Surgeon)

डॉ. हर्ष शाह अहमदाबाद के एक प्रसिद्ध जीआई और एचपीबी रोबोटिक कैंसर सर्जन हैं। वे भोजन नली, पेट, लीवर, पैंक्रियास, बड़ी आंत, मलाशय और छोटी आंत के कैंसर का इलाज करते हैं। वे अपोलो अस्पताल में उपलब्ध हैं।

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